La Malattia di Huntington è una malattia genetica, neurodegenerativa, ereditaria la cui frequenza stimata (generalmente si ritiene per difetto) è di 5-10 persone ogni 100.000. La patologia si manifesta con la comparsa di movimenti involontari, da cui il termine “corea”, e la progressiva perdita delle funzioni cognitive.

La Malattia di Huntington è di origine genetica ed è causata dall’aumento del numero di nucleotidi in un gene del nostro DNA. Vi sono circa 20 mila geni nel DNA umano, ciascuno di loro composto da una serie di nucleotidi che racchiudono le istruzioni per costruire la corrispondente “proteina funzionale”. Ad esempio il gene per l’eritropoietina, presente nel nostro DNA, è composto da 498 nucleotidi. Nelle nostre cellule tale gene è responsabile della produzione della corrispondente proteina, cioè l’eritropoietina. Nella Malattia di Huntington, il gene che causa la malattia è chiamato IT15 e produce la proteina Huntingtina. Nella malattia, il gene è mutato e produce una proteina Huntingtina “mutata”, cioè leggermente diversa da quella “normale”. L’Huntingtina mutata provoca un progressivo danno al funzionamento e alla sopravvivenza di alcuni neuroni, con conseguenze sul piano motorio e comportamentale.